التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي، يشير إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب تدهور الشبكية. الشبكية هي قطعة رقيقة من الأنسجة تغلف الجزء الخلفي من العين. تحول خلايا الصب والمخروط في الشبكية الضوء إلى إشارات كهربائية يفسرها الدماغ على أنها رؤية. الأشخاص الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي يشعرون بتدهور تدريجي في رؤيتهم، لأن خلايا الصب تتدهور.

التوريث
يُقدر أن حوالي 100,000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من التهاب الشبكية الصباغي، وهو ناتج أساسًا عن تحورات (تغيرات) في جين واحد يورث من أحد أو كل من الوالدين. يعطي الجين المحور تعليمات خاطئة لخلايا الصب، تخبرها بصنع بروتين غير صحيح أو بكمية زائدة أو غير كافية من البروتين. تم ربط تحورات في عشرات الجينات بالتهاب الشبكية الصباغي.

التوريث السائد ذو السمات المتعددة
يحدث عندما يكون هناك نسختان من الجين المحور المتحور موجودتين لدى الوالدين، حيث أن كلاهما حامل للجين. قد يكون الطفل حاملًا أو يعاني من الاضطراب. ومع ذلك، يمكن أيضًا أن لا يؤثر ذلك على الطفل على الإطلاق.

التشخيص
أحد النقاط الرئيسية التي يجب تذكرها مع تشخيص التهاب الشبكية الصباغي هو التأكد من أن الطبيب البصري يعرف ما إذا كان هناك تاريخ منه في عائلته. وهذا سيسمح للطبيب البصري بفحص الشبكية عن كثب خلال فحص العين.